El 40 por ciento de los casos de enfermedades raras pasan desapercibidos o se confunden con procesos diferentes, de forma que su diagnóstico puede retrasarse hasta la edad adulta si el paciente no muestra muchos síntomas.

Así lo ha dicho la doctora Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, de Zaragoza, y presidenta del Comité Organizador de la LIII Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), en el que se tratarán temas como la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades raras, como la anemia de Fanconi, la mastocitosis o la telangiectasia hemorragípara esencial.

Concretamente, las patologías metabólicas de origen lisosomal, como la enfermedad de Gaucher, "son identificadas por el hematólogo de manera fortuita, tras estudiar una anemia no justificada, un descenso de plaquetas o un incremento de tamaño en el bazo", ha indicado la doctora.

Al tratarse de enfermedades que afectan a diferentes órganos del cuerpo humano, "se requiere la colaboración de diferentes especialistas para su estudio y tratamiento" a través de la formación de equipos multidisciplinares.

"La búsqueda de nuevos tratamientos y la realización de ensayos clínicos en este tipo de enfermedades es difícil por los pocos casos que hay y la enorme variabilidad clínica existente entre ellos. Es importante que los investigadores podamos disponer de biobancos con muestras biológicas de calidad asociadas a datos clínicos básicos", ha señalado la doctora.

Por otro lado, "es imprescindible aunar fuerzas y establecer alianzas entre los investigadores de diferentes centros y países para promover estos estudios de la manera más ágil y rápida posible, con el objetivo último de que el ciudadano obtenga el máximo beneficio de los resultados obtenidos en nuevos y mejores tratamientos", ha añadido.

En este contexto, la Red de Investigación Biomédica CIBERER reúne a más de 60 grupos de investigadores en enfermedades raras del país, sin olvidar el "importante papel" de las asociaciones de pacientes.

La enfermedad de Gaucher es una patología rara de carácter hereditario producida por el defecto en una enzima (glucocerebrosidasa), que provoca la acumulación de un complejo gluco-lípido y un deterioro progresivo en diferentes órganos. Su prevalencia es de un caso por cada 100.000 habitantes. Según datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher, hay un total de 359 pacientes identificados en nuestro país, y cerca de 2.000 portadores.

"Esta patología dispone de tratamientos que consiguen reducir los síntomas y aproximar la calidad de vida y la supervivencia a las de la población general". Sin embargo, "existen algunos problemas no resueltos en la enfermedad, como las complicaciones óseas, los síntomas neurológicos asociados o el riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas", ha explicado la experta.