Científicos del Hospital Clínic de Barcelona y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) identificaron el funcionamiento completo del genoma de la leucemia linfocítica crónica (LLC), que descifra alteraciones moleculares de los elementos que regulan el ADN. El riesgo que una persona tiene durante su vida de desarrollar LLC es de aproximadamente 0.57% (1 en 175), siendo mayor en los hombres que en las mujeres. Este hallazgo genera un nuevo conocimiento sobre la biología y el comportamiento clínico de la enfermedad. La noticia fue publicada por la revista Nature Medicine.
La leucemia linfocítica crónica es un tipo de cáncer por el que la médula ósea produce demasiados linfocitos B (un tipo de célula sanguínea) y afecta principalmente a los adultos mayores de 40 años. Esta enfermedad es más frecuente en países occidentales. En Estados Unidos alcanza alrededor de 20.940 nuevos casos y de ellos 4.510 muertes al año. Es poco frecuente en latinoamericanos, aunque un estudio mexicano señaló que esta enfermedad tiene una prevalencia reportada entre el 6,6% y el 9% de las leucemias diagnosticadas en adultos. En España aparecen 1.000 nuevos casos cada año, según Tania Mabel Valbuena, N+1.
A través de un exhaustivo trabajo, los científicos lograron comprender cómo los cambios en el ADN pueden causar que las células normales de la médula ósea se conviertan en células leucémicas. Poder identificar los cambios en los genes (más específicamente en regiones del ADN) proporciona información importante sobre la causa del crecimiento acelerado de estas células.
El estudio identificó alteraciones moleculares de regiones reguladoras implicadas en la patogénesis de este cáncer. Esto, a través de técnicas de secuenciación de última generación y de herramientas de biología computacional que, a su vez, crean un mapa de las funciones del genoma de la leucemia y lo comparan con el mapa funcional de las células sanas.
Los resultados más importantes de este estudio incluyen el hallazgo de los epigenomas FAT, FOX y TCF-LEF referencia de LLC (compuestos químicos y proteínas, que pueden unirse al ADN y dirigir acciones como activar o desactivar los distintos conjuntos de genes en cada clase de células) y su comparación con las células B normales; las transiciones del estado de la cromatina de las células B normales a leucémicas; identificación de regiones reguladoras alteradas implicadas en la patogénesis de la leucemia; el papel regulador de la cromatina de los subgrupos clínico biológicos; la vinculación de los cambios genéticos somáticos y el panorama de la cromatina en leucemia de adultos.
Estos hallazgos permiten tener un mapa completo del genoma y ayudan a comprender mejor la enfermedad a nivel molecular. Ofrecen una gran fuente de información para el desarrollo de nuevos focos terapéuticos que permitan realizar un mejor tratamiento para los pacientes.
Recientemente, la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) de EEUU aprobó la aplicación de una terapia génica para el cáncer (terapia CAR-T), aunque con altos costos. Por le momento en la mayoría de países se continuará con las terapias conocidas, tales como la quimioterapia, radioterapia u otras que deben ser personalizadas con base en el comportamiento clínico de la enfermedad que desarrolla cada paciente.
