Investigadores de la Escuela de Medicina de Hannover en Alemania han descubierto que un gen llamado HAX1 se encuentra mutado en algunos individuos con un síndrome de inmunodeficiencia conocido como neutropenia congénita grave. Las conclusiones de la investigación, que finalizan una búsqueda que comenzó hace 50 años, se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.
La neutropenia constituye un grupo de trastornos caracterizados por bajos niveles de neutrófilos en la sangre periférica y la médula ósea. Al ser los neutrófilos parte del sistema de defensa del organismo frente a las bacterias, los individuos afectados pueden desarrollar infecciones peligrosas si no son tratados. La forma recesiva de la neutropenia también se conoce como enfermedad de Kostmann, debido a su descubridor, quien identificó el trastorno en 1956.
Los científicos han identificado mutaciones de HAX1 en tres familias de Kurdistán y otros 19 individuos no relacionados entre sí y que padecen la forma recesiva de neutropenia congénita grave.
La proteína HAX1 se encuentra en las mitocondrias, los departamentos productores de energía de la célula, y los autores muestran que es necesaria para mantener los neutrófilos.
Aunque la neutropenia congénita grave es rara, los autores sugieren que los individuos con esta u otras formas de la enfermedad podrían tener mutaciones en otros genes que normalmente promueven la supervivencia de los neutrófilos.
