(PD).- Tres nuevas secuencias del genoma humano fueron presentadas esta semana. Dos de ellas proceden de dos individuos sanos uno de origen africano y otro de origen asiático y la tercera, de una paciente con leucemia.
El primer proyecto de secuenciación del genoma humano se completó en el año 2004. El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano se demoró varios años en leer las tres mil millones piezas que lo componen, o sea nucleótidos o bases con un costo que rondó los 300 millones de dólares.
Sin embargo, los avances tecnológicos en los últimos años han permitido mejorar el rendimiento de la secuenciación, más rápida y más precisa, y reducir el precio. Diez millones de dólares le costó a J. Craig Venter, fundador de «Celera Genomics», la compañía estadounidense que emprendió su propio proyecto de secuenciación, secuenciar su propio genoma en el año 2007.
SECUENCIACION MASIVA
Los tres trabajos que hoy se publican en la revista británica «Nature» han empleado la misma técnica y contaron con la ventaja de disponer de una secuencia patrón de referencia, obtenida en los proyectos anteriores, la secuenciación del genoma de James D. Watson, codescubridor de la estructura del ADN, con la que se pudo comparar los datos de estos individuos.
La técnica en cuestión recibe el nombre de secuenciación masiva en paralelo y permite distinguir hasta cuatro millones de variaciones individuales simples, que afectan a una sola base, conocidas como SNPs, y cientos de miles de variaciones genéticas de mayor tamaño.
Con el nuevo sistema de secuenciación es posible completar la lectura del genoma de un individuo en un plazo de ocho semanas y por menos de 500.000 dólares (un poco más de 300 millones de pesos).
VARIACIONES GENETICAS
El Consorcio Internacional presentó en junio de este mismo año el proyecto «1000 Genomas», con el objetivo de conseguir un mapa más detallado de la variación genética humana entre individuos y poblaciones.
Todos los genomas secuenciados hasta el momento eran de individuos de procedencia europea, así que en esta ocasión la atención se ha centrado en personas de otros orígenes, un hombre nigeriano de etnia Yoruba y un individuo chino de etnia Han.
La fracción de información que distingue a uno de otro individuo, o a unas etnias de otras es mínima, menos de un 1%. Conocerla es importante pues es ahí donde pueden residir las diferencias en cuanto a la susceptibilidad a enfermedades, la respuesta a los fármacos o los factores ambientales.
La potencia del «Genome Analyser» permite leer hasta ocho giga-bases por semana, y su costo más asequible ha hecho que su aplicación en el campo de la investigación biomédica no se haya hecho esperar.
CELULAS CANCEROSAS
Un equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en Estados Unidos ha secuenciado y comparado el genoma de células sanas y células cancerosas de una mujer con leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo de cáncer en la médula ósea que interfiere en la formación de las células sanguíneas.
De esa manera descubrieron diez variaciones en el ADN de las células cancerosas , respecto a la secuencia «sana», relevantes en el desarrollo de la LMA, ocho de ellas en genes que hasta ahora no se habían relacionado con este tipo de cáncer y únicas en esta mujer.
Samuel Levy y Robert L. Strausberg, ambos investigadores en el Instituto J. Craig Venter en Rockville en Estados Unidos, hablan sobre estos avances en el mismo número de «Nature». Señalan que el rápido desarrollo de las tecnologías de secuenciación permitirán en poco tiempo la mejor manera de comprender la complejidad de la biología y la enfermedad humanas. Para ellos, «esto es sólo el principio de la era del genoma individual».
EFE
