Un raro trastorno de pérdida de pelo ya tiene su gen causante

Un raro trastorno de pérdida de pelo ya tiene su gen causante
. Europa Press

Investigadores de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos) han identificado el gen que participa en un raro trastorno de pérdida de pelo denominado hipotricosis hereditaria simple y que, sólo en los Estados Unidos, afecta a 200.000 personas. Los resultados de su trabajo se publican en la revista ‘Nature’.

Los investigadores, dirigidos por Angela Christiano, han realizado un análisis de vinculación genética y han podido mostrar cómo el gen mutado afecta al folículo piloso.

La miniaturización del folículo piloso que se produce en la hipotricosis hereditaria simple es un proceso degenerativo que reduce las dimensiones de los compartimentos epiteliales y mesenquimales de la célula, lo que convierte el pelo grueso en fino y con tendencia a la caída.

Los investigadores muestran que el gen que participa en este raro trastorno, el APCDD1, codifica una glicoproteína de unión a la membrana que se expresa de forma abundante en los folículos pilosos humanos.

Los estudios de funcionamiento muestran que APCDD1 inhibe el mecanismo de señalización Wnt y que por ello supone un nuevo componente de este mecanismo de transducción de señales con un posible papel de importancia en el crecimiento del pelo humano.

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