La dilatación de la pupila y el ritmo cardíaco pueden ayudar a detectar el autismo temprano

La dilatación de la pupila y el ritmo cardíaco pueden ayudar a detectar el autismo temprano
Bebé YT

El autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico a menudo no se diagnostican hasta que el niño tiene algunos años de edad, cuando las intervenciones conductuales y la terapia del habla / ocupacional se vuelven menos efectivas. Pero la nueva investigación de esta semana en PNAS sugiere que dos medidas simples y cuantificables, las fluctuaciones espontáneas en la dilatación de la pupila o la frecuencia cardíaca, podrían permitir un diagnóstico mucho más temprano del síndrome de Rett y posiblemente otros trastornos con características similares al autismo, según recoge sciencedaily y comparte Paula Dumas para Periodista Digital.

El estudio, dirigido por la neurocientífica del Boston Children’s Hospital Michela Fagiolini, PhD, y el postdoctoral Pietro Artoni, PhD, revela un algoritmo de aprendizaje automático que puede detectar anomalías en la dilatación de la pupila que son predictivas del trastorno del espectro autista (TEA) en modelos de ratones. También muestra que el algoritmo puede detectar con precisión si una niña tiene el síndrome de Rett, un trastorno genético que afecta la función cognitiva, sensorial, motora y autónoma a partir de los 6 a 18 meses de edad, así como conductas similares al autismo.

Fagiolini y sus colegas esperan que este sistema pueda proporcionar una señal de alerta temprana no solo para el síndrome de Rett sino para el TEA en general. En el futuro, creen que también podría usarse para monitorear las respuestas de los pacientes a los tratamientos; Actualmente, un ensayo clínico está probando el medicamento ketamina para el síndrome de Rett, y se planea un ensayo de terapia génica.

«Queremos tener una lectura de lo que sucede en el cerebro que sea cuantitativo, objetivo y sensible a los cambios sutiles», dice Fagiolini. «En términos más generales, nos faltan biomarcadores que reflejen la actividad cerebral, sean fáciles de cuantificar y no estén sesgados. Una máquina podría medir un biomarcador y no verse afectada por interpretaciones subjetivas de cómo está el paciente».

Alteración alterada en el autismo.

Fagiolini y Artoni, en estrecha colaboración con Takao Hensch, PhD, y Charles Nelson, PhD, de Boston Children’s, comenzaron con la idea de que las personas en el espectro del autismo han alterado los estados de comportamiento. La evidencia previa indica que los circuitos colinérgicos del cerebro, que están involucrados en la activación, están especialmente perturbados, y que la activación alterada afecta tanto a la dilatación / constricción espontánea de la pupila como a la frecuencia cardíaca.

El equipo de Fagiolini, apoyado por el IRCN en Boston Children’s F.M. Kirby Neurobiology Center, se propuso medir las fluctuaciones de la pupila en varios modelos de ASD en ratones, incluidos los ratones con las mutaciones que causan el síndrome de Rett o el trastorno CDKL5, así como los ratones BTBR. El equipo encontró que la dilatación y la constricción espontáneas de la pupila se alteraron incluso antes de que los animales comenzaran a mostrar síntomas similares a los de TEA.

Además, en ratones que carecen de MeCP2, el gen mutado en el síndrome de Rett, restaurando una copia normal del gen, solo en circuitos cerebrales colinérgicos, previno la aparición de anomalías pupilares así como síntomas de comportamiento.

Autor

Paula Dumas

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