¿Sabías que el síndrome de muerte súbita del lactante puede ser causado ​​por una mutación genética?

¿Sabías que el síndrome de muerte súbita del lactante puede ser causado ​​por una mutación genética?
Bebé YT

La muerte súbita está relacionada con la forma en que el cuerpo reacciona a estos factores estresantes, con problemas que surgen con la frecuencia cardíaca, la respiración o la regulación de la temperatura. Pero parece que las mutaciones genéticas también podrían ser las culpables, al menos en algunos casos de SMSL. El año pasado, los investigadores encontraron un vínculo entre una mutación genética que debilita los músculos respiratorios y el SMSL. Ahora, un equipo diferente ha identificado otra posible causa genética, según recoge iflscience y comparte Paula Dumas para Periodista Digital.

Investigadores de la Universidad de Washington piensan que una mutación genética que interrumpe la forma en que el cuerpo procesa los lípidos (por ejemplo, grasas y colesterol) está relacionada con el SMSL. La incapacidad de descomponer las grasas que se encuentran en la leche podría conducir a una acumulación que luego interfiere con la función cardíaca, haciendo que el corazón se detenga repentinamente. Los hallazgos del equipo se publican en la revista Nature Communications.

La anormalidad en cuestión se conoce como deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (MTP), una enfermedad rara que impide que el cuerpo convierta las grasas en energía. Esto se debe a la falta de actividad en las enzimas que normalmente descomponen la grasa e implica una mutación rara en un gen llamado HADHA.

«Si un niño tiene una mutación, dependiendo de la mutación, los primeros meses de vida pueden dar mucho miedo, ya que el niño puede morir repentinamente», dijo el primer autor Jason Miklas en un comunicado. «Una autopsia no necesariamente entendería por qué falleció el niño, pero creemos que podría deberse a que el corazón del bebé deja de latir».

Miklas, quien completó su doctorado en la Universidad de Washington, se inspiró en un pequeño estudio que descubrió que los niños que tenían una enfermedad cardíaca difícil de explicar no podían descomponer las grasas adecuadamente. En el nuevo estudio, el equipo cultivó células cardíacas derivadas de células madre en un plato, algunas de las cuales fueron genéticamente modificadas para tener una mutación en el gen HADHA. Si bien las células sin la mutación se desarrollaron normalmente, aquellas con la mutación no pudieron mantener un ritmo cardíaco regular y no pudieron procesar adecuadamente los ácidos grasos.

Por el momento, no existe una cura para la deficiencia de MTP, pero los investigadores esperan que sus hallazgos puedan conducir a una mejor identificación y tratamiento de bebés con riesgo de SMSL en el futuro. Los padres podrían ser examinados para ver si es probable que tengan un hijo que tenga la rara mutación, por ejemplo.

Los investigadores ahora están buscando un medicamento llamado Elamipretida, que se utiliza para estimular el corazón y otros órganos si carecen de oxígeno. Esperan que la droga también tenga potencial en el tratamiento de corazones infantiles en dificultades.

«Es muy emocionante pensar que nuestro trabajo puede contribuir a futuros tratamientos y ayudar a los padres que descubren que sus hijos tienen estas mutaciones», dijo la profesora Hannele Euohola-Baker, quien dirigió la investigación.

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