Primeras mellizas en España fruto del estudio del cromosoma completo

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha logrado por primera vez en España el nacimiento de dos mellizas mediante una nueva técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) llamada Array CGH, que permite el análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas que componen el cariotipo humano.

La información obtenida es equivalente a la que se recoge en la amniocentesis en las 16 semanas de gestación de una embarazada, pero de manera preconcepcional, según ha explicado a Europa Press la ginecóloga del equipo IVI Valencia Carmina Vidal.

Las niñas nacieron el 1 de octubre en Valencia y su nacimiento hace realidad el nuevo método de análisis basado en chips de ADN, que ofrece desde ahora en España una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo, debido a anomalías cromosómicas que anteriormente no se podían detectar.

La novedad de esta técnica, según ha indicado Vidal, es que «hasta ahora sólo se podrían analizar entre 7 y 9 pares de cromosomas en los embriones antes de devolvernos al útero materno», dejando de analizar el resto por la complejidad que suponía. Ahora, ha agregado, «se pueden analizar la totalidad de cromosomas que tiene un embrión, que son 23 pares».

El DGP es una técnica de diagnóstico de alteraciones génicas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in vitro (FIV). Hasta la fecha, las alteraciones del número de los cromosomas podían diagnosticarse de forma rutinaria en 9 pares de ellos. A partir de ahora, los 23 pares de cromosomas pueden ser analizados, pasando así del diagnóstico del 85 por ciento de alteraciones -por FISH- al 100 por cien -por Arrays-.

Las monosomías (un cromosoma en vez de dos) y las trisomías (tres cromosomas en vez de dos) son las responsables de enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía del 21), Síndrome de Edwards (trisomía del 18), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), entre otras. Mediante el DGP se ha conseguido eliminar el riesgo de este tipo de enfermedades, en parejas con riesgo elevado.

MAS BENEFICIADAS

Esta nueva técnica beneficiará, especialmente, a mujeres abortadoras de repetición, «porque podremos eliminar aquellos embriones que van a generarles un aborto», y a mujeres de una edad avanzada que se sometan a técnicas de fecundación in vitro, «porque tienen más riesgo de tener alteraciones en los cromosomas y más riesgo de Síndrome de Down», ha explicado Vidal.

Se aplicará, asimismo, a mujeres en las que «repetidamente» fallan las técnicas de fecundación in vitro, en las que «podremos descartar aquellos embriones que tengan alguna anomalía que no podía detectar hasta el momento y no sabíamos explicar por qué fallaba la técnica».

MELLIZAS

Los padres de las melliza, Inés de 38 años y Vicente, de 39, tuvieron que acudir a IVI por un problema de aborto de repetición para lograr su primer embarazo. Un DGP mediante FISH les permitió en 2007 tener a Víctor, un niño sano. Sin embargo, dos años después, cuando quisieron tener otro bebé no fue suficiente esta técnica, pues había otras anomalías cromosómicas que el FISH no permitía detectar.

IVI puso en marcha con esta pareja, por primera vez, la nueva técnica de DGP por Arrays, con la que se conseguía analizar por completo el cariotipo del embrión. Inés se sometió a una estimulación ovárica con el fin de obtener ovocitos para su fecundación in vitro y posterior análisis embrionario. El tratamiento de fecundación transcurrió con normalidad y se obtuvieron un total de seis embriones, los cuales fueron analizados cromosómicamente en su totalidad mediante la revolucionaria tecnología de chips de ADN -Arrays-.

En cuatro de los embriones se encontraron anomalías, además, en dos de ellos, estas anomalías no hubieran sido detectadas por el habitual método de FISH. Los otros dos eran cromosómicamente perfectos, nacieron el pasado viernes y se llaman María e Inés. Las niñas y la madre, según Vidal, «están estupendamente».

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