La Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL), que agrupa a especialistas médicos dedicados al abordaje de las enfermedades de depósito lisosomal, ha pedido que de forma «urgente» se reconozcan unidades de referencia en toda España para el abordaje de enfermedades metabólicas.
Durante el VII Simposio Nacional sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal, que ha organizado la organización con la colaboración de Genzyme, su presidente el doctor Antonio Baldellou, ha recordado que en la actualidad estas enfermedades constituyen un subgrupo de patologías raras cuya causa suele ser algún tipo de trastorno en el funcionamiento del sistema lisosomal.
«Hasta ahora se han identificado cerca de 50 tipos, con diferente expresión sintomatológica», ha apuntado. Las enfermedades de Gaucher y de Fabry, junto con las mucopolisacaridosis tipo 1 y tipo 2, son las patologías de depósito lisosomal más frecuentes en su conjunto, y las que cuentan con registros internacionales rigurosos y con un tratamiento enzimático con diferente grado de eficacia individual desde hace algo más de una década.
No obstante, «más de 40 enfermedades lisosomales siguen sin contar con ningún tipo de alternativa terapéutica», señala el experto. El abanico de incidencia de estas patologías va de 1 por cada 15.000 recién nacidos hasta 1 por cada 200.000, pudiéndose situar la media general en torno a 1 por cada 20.000 – 30.000, con grandes variaciones étnicas. Sin tratamiento específico, todas ellas inciden negativamente en la calidad de vida y en un alto porcentaje conllevan una afectación más o menos severa del sistema nervioso central.
Por este motivo, es fundamental el tratamiento precoz. Al hilo de esto, este experto a señalado que «sólo éste asegura la máxima eficacia y eficiencia terapéutica en aquellas pocas patologías para las que existe algún tratamiento específico». De ahí que sea tan importante el diseño y reconocimiento de unidades de referencia para el abordaje de enfermedades metabólicas y, dentro de éstas, de las patologías lisosomales.
«Esto haría más racional la asistencia que ofrecemos a estos pacientes, pues podríamos dedicarnos casi en exclusiva a la investigación y tratamiento de estas enfermedades», comenta el doctor Pablo Sanjurjo, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, de Bilbao.
Asimismo, el doctor Sanjurjo ha hecho especial hincapié en el cribado neonatal de estas patologías, pues «cuanto antes se detecten más posibilidades terapéuticas habrá», apunta. La inclusión de esta prueba dentro de las carteras de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) «debería ser un objetivo a corto plazo».
Junto con el reconocimiento de las unidades de referencia, «es importante lograr la mayor coordinación posible entre todos los grupos españoles que están trabajando en este ámbito», concluye.
