Enfermedades de la A a la Z

¿Sabes que muchos casos de autismo podrían estar causados por el déficit de una única proteína?

¿Sabes que muchos casos de autismo podrían estar causados por el déficit de una única proteína?
Autismo YT/Imagen ilustrativa

Hasta un tercio de los casos del autismo podrían ser la consecuencia de un déficit en los niveles de una proteína en el cerebro. Así lo muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá) y en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, en el que se observa que la carencia de la proteína nSR100 -también conocida como ‘SRRM4′ es suficiente para explicar algunos de los signos típicos del autismo, caso de los problemas en las interacciones sociales. De hecho, la nueva investigación sugiere que la elevación de la concentración de esta proteína en el cerebro podría ayudar a corregir algunos de los signos y síntomas característicos de los trastornos del espectro del autismo (TEA).

Como explica Sabine Cordes, co-directora de esta investigación publicada en la revista «Molecular Cell», «en un trabajo previo ya habíamos observado una asociación entre los niveles de la proteína nSR100 y el autismo. Pero ahora hemos visto que los niveles reducidos de esta proteína pueden en realidad ser la causa del trastorno. De hecho, con una disminución de solo un 50% en los niveles de nSR100 ya se observan los signos característicos del comportamiento autista».

Culpable identificado

La proteína nSR100 es un regulador clave en el ‘splicing alternativo’ que tiene lugar en el cerebro. Y exactamente, ¿qué es este ‘splicing’ o empalme alternativo? Pues un proceso por el que cual se posibilita la producción de múltiples proteínas con diferentes funciones a partir de un mismo gen. Básicamente, un gen -esto es, una secuencia específica de ADN- codifica un ARN a partir del cual se produce una proteína. Sin embargo, la secuencia ‘en bruto’ de este ARN puede ser manipulada para dar lugar a distintas proteínas. Así, este ARN puede ser ‘troceado’ y ‘pegado’ -o ‘empalmado’- de manera diferente, y según sea el resultado final de este proceso de ‘corta-pega’, así será la proteína y su función. Lógicamente, este ‘splicing alternativo’ es un proceso muy común en el cerebro, pues la enorme complejidad de las actividades cerebrales requiere de una gran variedad de proteínas con múltiples funciones. Y a través de este ‘splicing alternativo’ se posibilita un aporte casi ilimitado de proteínas a partir de un número de genes no tan ilimitado.

Fuente original: M.López, ABC/Leer más

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