Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
En el trabajo participan expertos de una treintena de instituciones de todo el mundo, entre los que destacan Bru Cormand, del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Claudio Toma, de la Facultad de Biología de la UB; Roser Corominas, de la Universidad Pompeu Fabra, del CIBERER y del IMIM; Isabel Rueda, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu; Amaia Hervás y Silvina Guijarro, del Hospital Universitario Mutua Terrassa, y M.ª Jesús Arranz, directora del laboratorio de investigación de la Fundación Docencia e Investigación Mutua Terrassa.
Dirigida por el experto Jonathan Sebat (Universidad de California – San Diego, Estados Unidos), la nueva investigación representa todo un paso adelante para conocer el complejo mapa genético y molecular del autismo. En ella también participa Craig Venter, un referente internacional en el desciframiento del genoma humano.
El estudio revela que las variantes estructurales identificadas contribuyen al 11 % de los casos de autismo, una cifra importante
¿Qué nos dice la genética sobre el origen del autismo?
Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. Los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, el educativo, y el social. La gran diversidad clínica y etiológica asociada a las patologías del TEA —con un grado de afectación distinto en cada caso— complica la definición de criterios diagnósticos y de prácticas clínicas y asistenciales.
Sus causas son todavía bastante desconocidas. Sin embargo, los avances en genómica y biología molecular indican que tiene una base genética compleja. Un diagnóstico a tiempo es decisivo para iniciar intervenciones psicosociales desde el comienzo de la infancia y potenciar el progreso y el bienestar de las personas afectadas, leer más en SINC.
