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Así es el síndrome de Klinefelter o XXY: el trastorno genético que afecta a los genitales y la fertilidad de los hombres

Así es el síndrome de Klinefelter o XXY: el trastorno genético que afecta a los genitales y la fertilidad de los hombres
Depresión sexual, impotencia y gatillazo. XY

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a Hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, según wp. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.

En muchos hombres con Klinefelter, aunque no en todos, los genitales no llegan a desarrollarse por completo y se quedan más pequeños, lo que dificulta la producción de testosterona, según recoge Stefania Gozzer en BBC News Mundo.

Como consecuencia, las mamas pueden crecer más de lo normal y la pubertad puede retrasarse o incluso no darse.

Ante la poca producción de hormonas, la fertilidad se ve afectada. Además, presentan un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, temblores involuntarios, cáncer de mama, osteoporosis, artritis reumatoide y lupus, según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

Las consecuencias físicas pueden tratarse. Yeste explica que se puede administrar testosterona por vía intramuscular cada dos o tres semanas o cada seis meses, dependiendo de la dosis, o incluso a diario por vía subcutánea.

Si el síndrome se detecta a tiempo, la esterilidad también puede atajarse.

«El problema de estos chicos, que inician la pubertad espontáneamente hasta que se deteriora el testículo, es que tienen más riesgo de ser infértiles porque la propia hormona masculina y otros mecanismos hacen que desaparezcan las células germinales, que son las que desarrollan los espermatozoides. Es un proceso que todavía no conocemos muy bien pero el exceso de cromosomas puede facilitarlo», asegura el médico.

Así que, en la actualidad, se recomienda extraer y congelar el esperma durante la pubertad, ya que a esa edad, entre un 20% y un 30% de estos jóvenes produce espermatozoides con la calidad necesaria para esto, explica Yeste.

Para el resto todavía puede haber esperanza en el terreno experimental: «Se recomienda hacer una biopsia testicular para intentar conseguir espermatozoides a nivel local o bien conservar tejido para luego poder diferenciarlo y en un futuro, que se cree próximo, obtener espermatozoides».

Para Manu, sin embargo, el principal inconveniente de este trastorno genético son sus consecuencias en el plano amoroso: «En cuanto le dices a tu pareja que tienes el síndrome de Klinefelter, te abandona».

«Y es muy duro pasar por eso pareja tras pareja».

Cuando fue diagnosticado, llevaba cuatro años en una relación. Su novia lo acompañó a recibir los resultados de las pruebas y estuvo presente cuando el médico les explicó en qué consistía el síndrome.

«Al principio, reaccionó bien, pero luego se fue y se fue por el Klinefelter porque me lo dijo», recuerda Manu.

En los últimos 17 años, intentó tener una pareja dos veces más. Al principio, no les contó que padecía el síndrome y confiesa que llegó a pensar en la posibilidad de ocultarlo para siempre.

«Pero luego te planteas: ‘Si me quiere, lo aceptará’. Así que lo dices y, hablando mal, te manda a la mierda».

Pese a que esperó llevar un año de relación en un caso e incluso dos en el otro, ambas lo rechazaron. «La mayoría de mujeres quiere un hijo y yo no se los puedo dar».

La psicóloga de la Unidad Psicología de Enfermedades Minoritatias del Hospital Vall d’Hebron, Isabel Quiles, explica que la infertilidad crea un sentimiento de estigmatización «muy importante» en este colectivo.

«Es una cosa que llevan muy callada y muy dentro… Pasan mucha angustia antes de contar que padecen el síndrome de Klinefelter y por lo tanto no pueden tener hijos».

Para la mayoría, este trastorno es su gran secreto. «Piensan: ‘Cuando lleguemos a la habitación, ¿qué va a pasar? Cuando ella vea que tengo los genitales pequeños…’ Rechazan la decisión de lanzarse a ligar y buscar una pareja circunstancial».

Muchos esperan hasta la adultez para empezar a salir con mujeres. «A veces buscan parejas mayores, con más experiencia sexual y que ya sepan que el tamaño no es tan importante. A mí no me ha dicho nadie que se hayan reído de sus genitales, yo creo que es porque esperan a tener una relación muy estable para lanzarse a tener relaciones sexuales».

Pero, como en el caso de Manu, muchas veces la discriminación proviene del entorno más cercano. «Suele ser la propia familia, sobre todo el padre, quien estigmatiza mucho a este hijo. Si la familia es un poco primaria y machista, generalmente el niño está mal visto por el padre, que se acompleja de tener un hijo con genitales pequeños, que haya que operarlo de las mamas…», explica Quiles.

«No quieren que nadie lo sepa porque lo asocian con la homosexualidad, cuando en realidad no es así».

Signos de alerta:

Diagnosticar al niño antes de los primeros seis meses de vida es importante porque, si recibe la testosterona que necesita durante esa etapa, se puede evitar consecuencias como un micropene, afirma el endocrinólogo Diego Yeste.

La psicóloga Isabel Quiles añade que los niños con este trastorno pueden suelen tener un déficit energético y que son poco exploradores, lo que tiene repercusiones en el aprendizaje. Además, suelen presentar dificultades en la socialización y, en la adolescencia, pueden sufrir depresión y marginación. Por eso hay que aplicar una estimulación temprana.

Yeste recomienda a los pediatras prestar atención a tres signos de alerta durante la infancia:

Crecimiento excesivo en los primeros años de vida.
Anomalía genital menor: como pene pequeño o escroto menos desarrollado.
Trastornos del lenguaje y del aprendizaje.

Manu está intentando volver a organizar un grupo de apoyo como el que ayudó a realizar hace algunos años la Asociación Catalana de Síndrome de Klinefelter (Ascatsk) para poder reunirse con otros hombre con este trastorno para compartir experiencias.

Cree que si la gente lo conociera más, el rechazo se reduciría. «La mayoría se asusta nada más escuchar la primera palabra: síndrome», lamenta.

Diego Yeste coincide: «Cuando les dicen que es un síndrome y que tienen más cromosomas, la gente se pone las manos en la cabeza. Creo que piensan: ‘Soy un monstruo’ y no lo son».

El médico opina que debería buscarse otra término que «dulcifique» esta afección: «Hay otras patologías que generan trastornos más severos y la sociedad las tolera mejor».

En España, en la actualidad, el síndrome de Klinefelter se diagnostica cada vez más gracias a la amniocentesis, una prueba que se realiza durante el embarazo.

Se extrae una muestra del líquido amniótico, que se analiza para detectar alteraciones genéticas como esta. Ante una anomalía grave en el feto, la madre puede solicitar el aborto durante las primeras 22 semanas.

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