Los beneficios obtenidos se destinarán a financiar proyectos de nuestra entidad. El precio es de 10 euros más gastos de envío
Jesús Bastante, periodista licenciado por la Universidad Complutense de Madrid, escritor que ha publicado varios libros, dona a la Federación Española del Síndrome X Frágil ejemplares de su obra CISMA.
Los beneficios obtenidos se destinarán a financiar proyectos de nuestra entidad.
El precio es de 10 euros más gastos de envío.
Los que estéis interesados, solicitad los ejemplares a la dirección [email protected], para concretar el envío. Esperamos vuestras peticiones.
SINOPSIS
Corre el año 1521. En su habitación de palacio en la ciudad libre de Worms, un inquieto Carlos V, rey de España, gobernador del Nuevo Mundo y emperador del Sacro Imperio Romano Germánico, aguarda impaciente la llegada del amanecer. La reunión que ha de celebrarse en esa estancia será determinante para el futuro del imperio. Tras la publicación, unos meses antes, de las tesis de Martín Lutero como reacción y denuncia de la corrupción reinante en el seno de la Iglesia, la estabilidad de esta institución se ve comprometida.
El Síndrome X Fragil
Primera causa de retraso mental hereditario
Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.
Ahora vamos a ver Qué es el Síndrome X Frágil:
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque éstas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.
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