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Con datos del ADN de unos 150.000 islandeses se ha elaborado el mapa genético más detallado del genoma humano hasta la fecha. Para el genetista Alberto M. Pendás este avance "es como pasar de una guía de carreteras de papel a Google Maps".


Según publica el diario El País, este llamativo titular es una de las conclusiones del trabajo realizado por Kári Stefánsson y su equipo.


Stefánsson, presidente de la empresa islandesa deCODE, embiste contra ‘la premisa clásica de que la evolución es impulsada por cambios genéticos aleatorios'. Si la recombinación es como mezclar una baraja de cartas de ADN en óvulos y espermatozoides, el nuevo mapa revela una cierta organización.


Stefánsson cuenta que


Hemos identificado 35 variantes genéticas que influyen en las tasas de recombinación y en las localizaciones en las que se produce. Y vemos que las nuevas mutaciones son 50 veces más probables en los lugares en los que se produce la recombinación que en otras partes del genoma.


Esta diversidad genética, continúa el artículo, facilitada por el propio genoma humano, es esencial para el éxito de nuestra especie, pero tiene un precio para algunas personas: la posible aparición de mutaciones causantes de enfermedades raras.
Para el genetista islandés, es "una responsabilidad colectiva" buscar soluciones a estas patologías infrecuentes.


El 80% de las nuevas mutaciones vienen del padre. Y son la principal fuente de enfermedades raras en la infancia. El síndrome de Down suele proceder de la madre, pero las mutaciones del padre son más comunes y pueden conducir a trastornos como el autismo y la esquizofrenia.


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