La revista �American Journal of Human Genetics� publica en su número de hoy un estudio, coordinado por investigadores del Hospital de La Paz, en el que describe por primera vez a nivel mundial una nueva entidad genética denominada 8q21.11.
La investigación precisa el fenotipo asociado a esta microdeleción, que incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía (disminución del tono muscular), alteraciones del equilibrio, hipoacusia (disminución auditiva) y alteraciones del comportamiento.
El conocimiento de estos síntomas facilitará el diagnóstico de nuevos casos y permitirá profundizar en las alteraciones clínicas asociadas, mejorando así el asesoramiento genético y el seguimiento clínico de los pacientes.
En el estudio, coordinado por investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, han participado también diversos científicos del CIBER de Enfermedades Raras, así como reconocidos genetistas de Holanda, Irlanda, Polonia y Suecia.
Las microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico que comprende en la mayoría de los casos entre 1 y 3 millones de pares de bases de ADN, y presentan la complejidad de que no pueden ser detectadas por un análisis cromosómico convencional.
