Se han analizado muestras de 51 familias portadores de toda España
Una investigación liderada por el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid (UVA), centro mixto de CSIC, ha hallado que una de las mutaciones más frecuentes que predisponen al cáncer de mama, concretamente la del gen BRCA2, se produjo en tres periodos, dos de los cuales se desarrollaron entre los años 600-700, periodo que abarca la época visigoda.
La investigación, que será publicada por la revista ‘Carcinogenesis‘, se ha desarrollado durante cinco años y ha contado con la participación de varios centros de toda España, que han analizado muestras de 51 familias portadores de toda España.
Los dos principales genes que predisponen al cáncer de mama hereditario son el BRCA1 y el BRCA2, responsables del 20% del cáncer de mama hereditario y que presentan más de 3.500 variantes de ADN distintas.
MUTACIÓN FRCUENTE
Los investigadores destacan que, debido a estas características, es complicado encontrar una mutación prevalente que aparezca en varias familias. La mutación, sin embargo, en la que se ha basado este estudio (conocida como 3036delACAA) es una de las más frecuentes en España y la segunda más referida en las bases de datos internacionales. Además es la más frecuente en Castilla y León, donde más del 18% son familias portadoras de esta mutación.
Completa el estudio de identificación de las mutaciones originarias de la zona este de Castilla y León en los genes de alta predisposición al cáncer de mama y de ovario hereditario, lo que ha permitido establecer un protocolo de diagnóstico que ha mejorado el Consejo Genético.
La importancia de este hallazgo radica en que los resultados podrán ser de gran ayuda a la hora del diagnóstico precoz de la predisposición genética al cáncer de mama y de ovario, ya que aproximadamente un 10% de este tipo de cáncer es hereditario, han señalado las mismas fuentes.
«Este es el final de un gran investigación que ha estudio el origen de las distintas mutaciones que prevalecen más entre la población de Castilla y León con predisposición genética a este tipo de cánceres», añaden.
