Enfermedades raras

Vengo de Sevilla, adonde acudí como acompañante al I Congreso de Glucogenosis, una de esas enfermedades raras que comienzan a diagnosticarse en los últimos tiempos.

Antes, la muerte de las personas se atribuía siempre a alguna de las dolencias entonces conocidas, aunque muchas veces no cuadrasen los síntomas. Pero no había otra. Ahora, poco a poco, empiezan a tipificarse una serie de enfermedades de escasísima incidencia estadística y que, a falta de una denominación mejor, se las denomina como “raras”. Una de ellas es la glucogenosis, con diferentes variedades que poco tienen que ver entre sí. Su común denominador: una deficiencia enzimática que impide procesar correctamente el glucógeno que nos proporciona la energía muscular necesaria.

Uno comprende entonces, retrospectivamente, esos casos de reclutas vejados hasta la muerte por su falta de brío, de arrestos y de aquellas otras denominadas cualidades castrenses, cuando todo ello era achacable, vaya por Dios, a la entonces desconocida glucogenosis.

Pero no vale la pena echar la vista atrás. Tampoco hacer leña de la justificada ignorancia de la profesión médica en su conjunto. Por una comprensible reacción de autodefensa, es muy lógico que, por ejemplo, ante la mención de la enfermedad de Von Gierke (glucogenosis tipo 1), algún médico se haya escudado en que “algo de eso debí estudiar en primero de carrera”, cuando la verdad es que dicho achaque aún no había sido diagnosticado en aquellas fechas.

Por eso, un padecimiento añadido para estos enfermos es el de la incomprensión. A veces, porque los síntomas aparecen a los 40 años y uno no comprende cómo ha podido vivir todo el tiempo con ello, aunque haya sido en estado latente. Otras, porque jóvenes aparentemente sanos no pueden caminar más de diez metros sin fatigarse, para indiferencia o insensibilidad de su entorno.

Otra característica negativa de estas enfermedades, para desgracia de quienes las padecen, es su propia rareza. Al ser limitado el número de afectados por ellas, los políticos no hallan razones electorales para su estudio, su combate y su solución. Por desgracia, hay que esperar a que algún millonario sufra en su familia alguna de las variantes mortales de la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo 2), pongo por caso, para que se investigue a costa de su propio peculio.

Ya ven: mientras por un lado la propaganda electoral extiende la protección sanitaria, por otro, la falta de rendimiento político la encoge.