La glucogenosis y otras enfermedades raras

Somos el tercer o cuarto país del mundo en asistencia sanitaria, pero estamos mucho más atrás en investigación médica. Así se explica nuestro retraso en el conocimiento de las llamadas enfermedades raras. Se trata de esas dolencias que por su carácter excepcional resultan socialmente invisibles: hay falta de información sobre ellas y no se dispone de tratamiento eficaz para detener su progresión.

Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras y aún se siguen descubriendo otras más. Cuando, antes, un paciente fallecía a causa de una de ellas, como aún eran desconocidas se atribuía su muerte a otra dolencia, aunque no cuadrasen los síntomas. Incluso hoy día la mayoría de casos está por diagnosticar. Me lo explicaba el doctor Vicente Climent, pediatra del niño Lucas, de triste celebridad por la enfermedad de Pompe, a la cual lleva sobreviviendo cuatro años contra todo pronóstico. “Se calcula que la enfermedad afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y sólo hay cuatro diagnosticados en toda España. Ya ve”.

Éstos y otros datos se han barajado durante el fin de semana pasado en el II Congreso Nacional de Glucogenosis, una deficiencia enzimática que impide procesar correctamente el glucógeno que nos proporciona la energía muscular necesaria. En su grado más severo da lugar a la citada enfermedad de Pompe; pero, en menor medida, ha hecho sufrir lo indecible a esos muchachos que en la mili no podían seguir el ritmo de los demás o a esas chicas que padecían las burlas de sus compañeras en las clases de gimnasia.

Por fortuna, en las variantes menos graves hay especialistas clínicos, como el doctor Josep Gámez, que llevan investigados a cientos de pacientes y disponen ya de instrumentos metodológicos para su seguimiento.

Pero no nos engañemos. La escasa prevalencia de estas enfermedades las aleja de los intereses de los laboratorios farmacéuticos, obligados a invertir en otros fármacos que rentabilicen sus inversiones, como reconoce la divulgadora de temas sanitarios Carmen Reija.

Ése es sólo uno de los problemas de estas dolencias de tardío diagnóstico y de difícil tratamiento. Se carece de información social al respecto, faltan planes de atención integral a estos pacientes y unidades de referencia especializadas, la investigación aún es escasa, la red asistencial de las distintas comunidades autónomas no opera coordinadamente y las familias afectadas muchas veces se sienten desprotegidas. De ahí lo importante que resulta el creciente activismo de los pacientes. Así, Rosa Sánchez de Vega preside en la actualidad una federación con 150 asociaciones de afectados y, gracias a su implacable marcaje a la administración, muchos enfermos desesperanzados han recuperado la esperanza.