La rara enfermedad de la glucogenosis

En este mismo instante, bastantes chicos y chicas españoles se sienten como bichos raros en su entorno social, como seres apáticos y sin energía, incapaces no ya de mantener el ritmo de sus congéneres, sino simplemente de tener ganas de seguir viviendo.

Muchos de ellos padecen, aún sin saberlo, algún tipo de glucogenosis, una de esas enfermedades raras de diagnóstico tardío y de difícil tratamiento. Hasta hace bien poco, cuando alguien manifestaba esa especie de abulia vital, era tachada de persona vaga a inútil, objeto de burla de sus condiscípulos en las clases de gimnasia o de las más crueles inocentadas en la antigua mili o en las novatadas colegiales. No les cuento algunos de los testimonios que me han llegado porque seguro que ustedes conocen historias incluso peores.

Cuando la enfermedad acababa en tragedia, como ocurría tantas veces, la ignorancia oficial de la ciencia médica de la época atribuía el deceso a alguna de las dolencias entonces conocidas, aunque no coincidiesen los síntomas.

Por fortuna, la investigación científica y los avances médicos van descubriendo la verdad de bastantes enfermedades hasta ahora misteriosas, como la glucogenosis, una dolencia con diferentes variedades que poco tienen que ver entre sí, a no ser esa deficiencia enzimática que impide procesar correctamente aquel glucógeno que nos proporciona la energía muscular que precisa nuestro organismo.

Aun así, a pesar de poderse hacer ya un diagnóstico correcto, el tratamiento de los pacientes dista mucho todavía de ser satisfactorio: se carece de información social al respecto, faltan planes de atención integral a estos enfermos y unidades de referencia especializadas, la investigación es escasa, la red asistencial de las distintas comunidades autónomas no opera con suficiente coordinación y las familias afectadas en muchas ocasiones se sienten desprotegidas.

Por esas, entre otras razones, surgió hace diez años la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) como un lugar de encuentro de quienes padecen la enfermedad y de sus familiares y como un grupo de apoyo para que nadie se sienta ya marginado y solitario, ajeno a la sociedad de la que forma parte y excluido tanto de la necesaria atención médica como del reconocimiento de los medios de comunicación y de los ciudadanos en general, ya se trate de un adolescente sujeto a las burlas de sus compañeros —qué saben ellos, pobrecitos, de sus padecimientos— o de un cuarentón que ha mantenido la enfermedad en estado latente hasta que se manifiesta un mal día de forma abrupta y tardía.

Pero la AEEG también es mucho más. Constituye una asociación activa que agita las conciencias, propicia la investigación, estimula a los laboratorios farmacéuticos desmotivados por la escasa prevalencia de estas enfermedades y espolea a aquellos políticos que no hallan suficientes razones electorales para su estudio, su combate y su solución.

La Asociación, además de todo eso, ha conseguido atraer a sus congresos nacionales a algunos de los mejores especialistas españoles en la materia, que vale tanto como decir que son de lo mejorcito de Europa. Sus ponencias, esclarecedoras, explicativas, anticipadoras, prospectivas y esperanzadoras, reflejan el estado de la glucogenosis en España, de su estudio, su diagnóstico y su tratamiento. Su recopilación viene a ser como un balcón que se abre a la esperanza para todos aquellos afectados de una u otra manera por la enfermedad.

Gracias a esos profesionales, dentro de poco dejarán de sufrir aquellas jóvenes como María, que en una enternecedora carta explicaba que siempre se había sentido “un bicho raro, centro de las burlas de mis hermanos (ellos qué sabían), y a pesar de esforzarme tanto a la hora de hacer gimnasia en el cole, lo que me decía el médico es que era una vaga”.

Afortunadamente, hay ya menos doctores desconocedores de esta enfermedad. Y, gracias a todos los magníficos profesionales que colaboran con la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, dentro de un tiempo no quedará ninguno.