Desentrañan el papel del ADN basura en la enfermedad arterial coronaria

Un estudio de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) ayuda a desvelar el vínculo identificado previamente entre una región específica de ADN no codificante, o ADN basura, y la enfermedad arterial coronaria (EAC). El trabajo, que se publica en la revista ‘Nature’, podría explicar por qué algunas personas son más susceptibles genéticamente a la EAC que otras.

Para la comunidad científica resulta un desafío diseccionar las asociaciones que subyacen en el ADN no codificante y que han sido identificadas mediante estudios de asociación amplia de genoma y sólo unos pocos intentos han tenido éxito.

La región, descubierta en el cromosoma 9, se conoce por contener varios cambios en pares de bases únicas (polimorfismos de nucleotido único o SNP) asociadas con la EAC y la diabetes tipo 2.

Los investigadores, dirigidos por Kelly Frazer, estudiaron este denominado ‘desierto genético’ e identificaron 33 promotores, fragmentos de ADN que aumentan la expresión de otros genes.

Los SNP asociados a la EAC se encuentran en uno de los promotores, donde afectan a la unión de la proteína reguladora STAT 1, un importante descubrimiento porque se conoce a STAT 1 por influir en la respuesta inflamatoria, que a su vez está asociada con la característica aterosclerosis de la EAC.

Los autores muestran que la región está también influida por la molécula inflamatoria interferón-gamma, que puede afectar a cómo la cromatina local se organiza en tres dimensiones, por ello afectando la unión de STAT 1 y la expresión de los genes cercanos.