El colesterol alto se hereda: lo que la genética no cuenta y lo que puedes hacer para evitarlo

Nadie lo ve venir. Un día, en una analítica rutinaria, aparece un número alarmante junto a la palabra “colesterol”.

Para muchos, la primera reacción es revisar la dieta, apuntarse al gimnasio o buscar culpables entre los fritos y las grasas saturadas.

Sin embargo, en torno a una de cada 250 personas, la causa real se esconde mucho más profundo, en su propio ADN. Hablamos de la hipercolesterolemia familiar (FH), una condición genética que multiplica el riesgo de infartos y otras enfermedades cardiovasculares, y que sigue siendo una gran desconocida, incluso entre quienes la padecen.

A día de hoy, 27 de agosto de 2025, la ciencia ha confirmado que la hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más comunes del mundo, y aun así, se estima que más del 70% de los afectados no están diagnosticados.

Esto supone que millones de personas viven con un riesgo elevado de enfermedad cardíaca sin saberlo, lo que convierte el cribado genético y la detección precoz en prioridades sanitarias de primer nivel.

Una curiosidad: en los Países Bajos existe un registro nacional de hipercolesterolemia familiar, pionero en el mundo, que ha permitido reducir la mortalidad cardiovascular en los pacientes diagnosticados.

Como quien dice, saberlo a tiempo puede cambiar el destino… y, a veces, también la historia familiar.

¿Qué ocurre en el cuerpo con la hipercolesterolemia familiar?

En la hipercolesterolemia familiar, el problema no es solo que el cuerpo produzca más colesterol del necesario, sino que además es incapaz de eliminarlo de la sangre de manera eficiente. La causa suele estar en mutaciones de genes como el LDLR, responsables de fabricar los “receptores” que limpian el colesterol LDL (el llamado “malo”) de la sangre. Cuando estos receptores fallan, el colesterol se acumula, formando placas en las arterias desde edades sorprendentemente tempranas.

• Los niveles de LDL en personas con FH suelen superar los 160 mg/dL, y en casos graves pueden llegar a duplicar o triplicar los valores normales.
• Sin tratamiento, el riesgo de infarto se adelanta décadas respecto a la población general.
• La transmisión genética es autosómica dominante: basta con heredar un gen defectuoso de uno de los padres para tener la enfermedad.

¿Por qué sigue siendo un gran desconocido?

La hipercolesterolemia familiar no da síntomas hasta que los daños son graves. Por eso, la mayoría de los afectados no sospechan nada hasta que aparece un infarto precoz en la familia o, en el mejor de los casos, el médico decide analizar el colesterol en la infancia o adolescencia. Los expertos recomiendan:

• Analizar el colesterol en la infancia, sobre todo si hay antecedentes familiares de infarto precoz.
• Realizar pruebas genéticas si existen sospechas fundadas, ya que identificar el problema permite tratarlo antes de que cause daños irreversibles.

Curiosamente, los protocolos de cribado universal en niños, como los realizados en Australia y Europa en los últimos años, han demostrado ser coste-efectivos y permiten detectar a muchos casos antes de que aparezcan complicaciones.

¿Qué se puede hacer? Estrategias para tomar las riendas

Aunque la genética no se puede cambiar, el pronóstico sí. El tratamiento temprano y una vida saludable pueden reducir el riesgo de infarto a la mitad o incluso más. Entre las medidas más eficaces destacan:

• Medicamentos hipolipemiantes: Estatinas, ezetimiba e incluso fármacos más modernos como los inhibidores de PCSK9 han demostrado reducir drásticamente los niveles de colesterol LDL en pacientes con FH.
• Dieta equilibrada: Aunque la genética es la causa principal, reducir las grasas saturadas, aumentar la fibra y evitar el tabaco sigue siendo fundamental.
• Ejercicio regular: Mantenerse activo ayuda a controlar otros factores de riesgo cardiovascular y mejora la salud general.
• Detección familiar (“cascadeo”): Cuando se detecta un caso, es crucial examinar a los familiares directos, ya que cada uno tiene un 50% de posibilidades de haber heredado el mismo defecto genético.

Tablas y cifras que sorprenden

Curiosidades científicas y anécdotas de laboratorio

• En algunas familias, la hipercolesterolemia familiar se detecta por casualidad al encontrar depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas) o en los tendones de Aquiles, un hallazgo clásico pero poco conocido fuera de los manuales médicos.
• Se han documentado casos de niños con niveles de colesterol propios de adultos mayores de 70 años, debido a la forma más severa (homocigota) de la enfermedad, que es mucho más rara, afectando a 1 de cada 250.000 personas.
• En estudios recientes, se han identificado más de 2.000 mutaciones distintas responsables de la enfermedad, lo que convierte a la hipercolesterolemia familiar en un auténtico “puzzle genético”.
• Algunos expertos llaman a la hipercolesterolemia familiar “el cáncer de corazón” por su capacidad de pasar desapercibida y, sin embargo, tener consecuencias fatales si no se trata a tiempo.
• Los tratamientos más modernos incluyen terapias génicas experimentales y anticuerpos monoclonales, abriendo la puerta a una posible “cura” en el futuro.