Diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han creado ‘RAREGenomics’, una red de investigación en enfermedades raras de la Comunidad de Madrid, con el objetivo de incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la comunidad.
Así lo han presentando este lunes en la jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la CAM, que se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
«Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico», ha explicado la jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de RAREGenomics, Carmen Ayuso.
Junto a la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del CIBERER: los doctores Miguel Ángel Martín Casanueva, del U723 en el Hospital 12 de Octubre, y Rafael Garesse del U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols.
Así como Miguel Ángel Moreno, del U728 en el Hospital Ramón y Cajal; María Palomares, del U753 en el Hospital La Paz y Belén Pérez del U746 del CEDEM-CBM-UAM.
En concreto, se ha diseñado un programa científico estructurado a su vez en torno a cinco objetivos: epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras, y establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD).
A estos últimos se les añade la caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas, y traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras.
«Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías», ha señalado la doctora Ayuso.
Además, ha matizado que la intención ha sido «poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías». Y ha insistido que «la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos».
NUEVOS ABORDAJES GENÓMICOS
Por otro lado, la coordinadora de RAREGenomics también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que «permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas».
También, en el encuentro científico se ha hablado del diagnóstico genético de la discapacidad intelectual, de las sorderas, de algunas enfermedades metabólicas y mitocondriales y de la utilización de las células madre pluripotentes inducidas como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, «una vía más que, de momento, se va a usar como modelo celular para estudiar la enfermedad».
