Los hábitos de vida saludable son la mejor estrategia de prevención de enfermedades
Aunque influye, la genética no lo es todo. Es cierto que puede dar pistas en algunos casos para diagnosticar una enfermedad, pero hay otros factores que pesan con la misma fuerza.
Con 38 años, Lala Pineda sabe que va a morir de un cáncer de pulmón. Lo sabe porque esta enfermedad acabó con la vida de su padre, su abuelo y un primo suyo y porque el resultado de un test genético confirmó que tiene alteraciones en los genes que la predisponen a padecerlo.
Vive con una calma relativa. Mira hacia otro lado cuando pasa cerca de un coche que desprende humo negro y prohíbe a sus compañeros de trabajo que fumen a su alrededor.
Cada fin de semana, intenta escaparse al campo para respirar el aire puro de la naturaleza y habitualmente procura llevar una dieta sana. ¿Podrá sortear su fatídico destino?Saber cómo y cuándo vamos a morir son las cuestiones más inquietantes para el hombre.
¿Puede una descripción detallada de nuestro mapa genético predecir enfermedades futuras y adelantarnos de qué vamos a fallecer? ¿Está escrito nuestro destino en la secuencia de nuestros genes?
En los últimos años, se ha avanzado mucho en el conocimiento de la arquitectura genética de muchos organismos.
En el caso de los humanos, los primeros mapas completos de la secuencia del ADN se publicaron en el año 2000 gracias a la colaboración público-privada de la empresa Celera Genomics y un consorcio público formado por laboratorios de muchos países.
A día de hoy, la mejora en los métodos de secuenciación está permitiendo trazar mapas completos de genomas individuales de forma rápida y barata, lo que da pistas sobre la posibilidad de padecer ciertas patologías de base genética.
«Todas las enfermedades tienen un componente de susceptibilidad genética y unos factores de riesgo desencadenantes», explica María Orera, directora de CGC Genetics España y responsable de la Unidad Genética del hospital Gregorio Marañón.
«En la hipertensión, la obesidad, la diabetes o el cáncer hay un sustrato genético al que se le suman otros factores medioambientales que van a determinar que esa enfermedad se desarrolle o no».
Sólo un pequeño porcentaje de enfermedades -en torno a un 10%- es provocado exclusivamente por una alteración genética o cromosómica.
Se diferencian en tres grupos según las causas: el primero es el de aquellas enfermedades provocadas por una alteración en el número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas está presente en una o tres copias en lugar de en las dos típicas de un organismo sano (una que procede del padre y otra de la madre).
El ejemplo más conocido es el síndrome de Down, en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Otro grupo de enfermedades genéticas están producidas por alteraciones en un único gen, las llamadas enfermedades monogénicas.
Ejemplos conocidos de este tipo de patologías son la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome del cromosoma X frágil, la distrofia miotónica y la enfermedad de Hutington, entre otras.
El tercer grupo, y el más numeroso, está constituido por todas las enfermedades genéticas causadas por combinaciones de varias alteraciones que tienen una contribución pequeña al desarrollo de la dolencia.
Ejemplos de enfermedades poligénicas son el Alzheimer no familiar, muchos tipos de cánceres, la diabetes, la hipertensión arterial y la obesidad.
Estas enfermedades genéticas que se observan en la práctica médica representan sólo la punta del iceberg, ya que gran parte de mutaciones o alteraciones cromosómicas impiden el desarrollo embrionario y por tanto la viabilidad del embrión.
Así, se estima que el 50% de los abortos espontáneos durante las 12 primeras semanas de gestación tiene una anomalía cromosómica demostrable.
Además, existen numerosos errores de menor importancia pero también detectables y otros muchos que son para nosotros desconocidos.
Aproximadamente el 1% de todos los recién nacidos es portador de una anomalía cromosómica grave y cerca del 5% de los individuos menores de 25 años de edad desarrolla una dolencia grave con un componente genético importante.
En torno a un 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad de origen genético. ¿Cuántas mutaciones permanecen ocultas?
Predisposición y enfermedadEl genoma humano está organizado en 23 pares de cromosomas que constan de unos 100 millones de pares de bases en total.
Este ADN genómico contiene cerca de 30.000 genes, los cuales codifican entre 250.000 y 1.000.000 de proteínas diferentes.
Con semejante complejidad, se entiende que su estudio esté aún en sus comienzos y que todavía quede mucho camino que recorrer para descifrar las funciones que desempeñan en el organismo estas proteínas.
De lo que no hay duda es de la influencia del factor genético en muchas alteraciones frecuentes, aunque «la predisposición genética a padecer ciertas enfermedades no quiere decir que obligatoriamente se vaya a desarrollar esa patología», explica José Félix de Celis, profesor de investigación del CSIC.
«Además, conocer que uno o varios genes son responsables de cierta enfermedad no implica que se sepa cómo se cura».
Precisamente esto ha hecho dudar a muchos especialistas de la utilidad de facilitar información genética a individuos sanos que vivirían angustiados por un trastorno que podría no manifestarse nunca.
Interpretar la información genética
Sin embargo, cualquier hombre quiere anticiparse a su destino y conocer cuáles son sus cartas.
De ahí que en los últimos años se haya producido un boom de los test genéticos para adelantar información sobre la predisposición a padecer ciertas enfermedades.
Estos análisis están basados en avances tecnológicos que han permitido acelerar y abaratar la secuenciación de la información genética.
La prueba más generalizada para ofrecer un diagnóstico genético cuesta entre 100 y 600 euros. Pero también existen exámenes más específicos y completos que van desde los 80 euros hasta los 4.000, según informan desde CGC Genetics España.
La directora de este laboratorio recomienda hacer un test en función de las patologías que tengan nuestros ascendentes familiares y no un estudio global que aporta una información demasiado general.
«Todos tenemos alguna alteración genética, pero tiene más sentido hacer una reflexión sobre la historia médica de nuestra familia y estudiar la causa genética y minimizar así el impacto de esa carga genética».
El profesor de investigación del CSIC explica:
«Estos estudios tienden a simplificar mucho la información y al final no aportan demasiado si no son analizados por un especialista que matice su validez».
Recientemente, un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina Johns Hopkins, en Estados Unidos, demostró tras una investigación con más de 53.000 gemelos idénticos -que comparten el mismo genoma- que la secuenciación de ADN es una herramienta muy valiosa para el entendimiento de enfermedades pero no es, como muchos piensan, un método para pronosticar el futuro médico de cada persona.
Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, mostraron que la secuenciación completa de un genoma puede ofrecer una señal de alerta a la mayoría de los individuos sobre un mayor riesgo de sufrir una patología cuando un análisis genético resulta positivo.
Pero cuando sale negativo, los resultados en la mayoría de las enfermedades no lograron predecir los trastornos que eventualmente desarrolló el individuo.
«El estudio mostró, por ejemplo, que casi el 2% de mujeres que se someten a una secuenciación genómica puede recibir un resultado positivo sobre cáncer ovárico», explica el doctor Kenneth Kinzler, uno de los investigadores.
«Esto es una alerta de que tienen por lo menos un 10% de probabilidad de desarrollar ese cáncer durante su vida. El otro 98% de mujeres, las que recibieron el resultado negativo sobre cáncer ovárico, no tiene la garantía de que su vida estará libre de cáncer ovárico porque su riesgo de desarrollar la enfermedad es muy similar al de la población general».
«Una prueba negativa no es un pase libre para descartar la posibilidad de adquirir una enfermedad particular».
El director de la investigación, el doctor Bert Vogelstein, señaló:
«Las pruebas genómicas no serán sustitutos de las actuales estrategias de prevención. La exploración prudente, el diagnóstico temprano y las medidas de prevención como no fumar y extraer pronto un cáncer serán las claves para reducir las tasas de muerte por enfermedad».
De hecho, en los últimos años se ha invertido mucho en la nutrigenética, la ciencia que estudia la estrecha relación que mantienen nuestros genes con nuestra dieta y estilo de vida.
Esta disciplina nos dice que no somos algo aislado, sino el resultado del diálogo de lo interno, el genoma, con lo externo, el entorno, y, como parte de ese entorno, con la dieta.
Otro interesante y amplísimo campo de investigación se centra en la relación entre la genética y el funcionamiento del cerebro y sus funciones.
La revista Nature Genetics ha publicado recientemente un estudio que determinó que las personas cuyo gen HMGA2 contiene en su código una letra en lugar de otra en una ubicación determinada poseían un cerebro más grande y obtuvieron una puntuación más alta en los test de inteligencia.
«El gen HMGA2 tiene un papel importante en el desarrollo del tamaño cerebral y, por lo tanto, de la inteligencia de las personas», explicó Paul Thompson, investigador de la Universidad de California y líder del equipo internacional que realizó la investigación.
La conclusión es que los genes no son todo. Es cierto que desempeñan un papel central en determinar nuestras características individuales, ofreciéndonos combinaciones que son más o menos favorables para determinar nuestro éxito biológico.
Pero sobre este sustrato, nuestros comportamientos tienen un impacto muy apreciable.
Al fin y al cabo, los antecedentes familiares incluyen no sólo la herencia genética, sino también hábitos, ambiente, alimentación… compartidos por los miembros de la familia.
Por ejemplo, las dos causas de muerte más frecuentes en el mundo occidental -el cáncer y las enfermedades cardiovasculares- tienen un gran componente genético.
Sin embargo, ambas llevan asociada una gran carga de factor ambiental, lo que nos posibilita un margen de libertad consistente en modificar nuestros hábitos de vida para minimizar la posibilidad de desarrollo de la enfermedad.
¿Cómo sortear el destino?
Los hábitos de vida saludable son la mejor estrategia de prevención de enfermedades.
Si una persona tiene en su código genético la predisposición a padecer una determinada enfermedad, esta puede reducirse prácticamente al 100% cambiando el estilo de vida.
- 1) Una dieta saludable: se recomienda ingerir al menos cinco piezas de fruta al día para garantizar el consumo adecuado de fibra y vitaminas. El total de grasas de la dieta no debe superar el 30% del aporte energético diario. Se recomienda el consumo de antioxidantes que contienen, fundamentalmente, las frutas rojas, el aceite de oliva y el vino tinto. Por el contrario, los expertos aconsejan evitar la carne requemada hecha a la parrilla, sobre la brasa, las patatas fritas muy doradas o las tostadas muy hechas y, en general, los alimentos carbonizados.
- 2) Practicar ejercicio físico moderado durante al menos 150 minutos por semana (30 minutos diarios durante cinco días) ayuda a la prevención de enfermedades. Para los niños y jóvenes de entre 5 y 17 años, la OMS recomienda «al menos 60 minutos de actividad física» diaria para mejorar la salud y reducir el riesgo de que aparezcan ciertos cánceres, así como la diabetes o las enfermedades cardiacas. Desde el Grupo Orgánico de Enfermedades No Transmisibles y Salud Mental señalan que «el sedentarismo es el cuarto factor de riesgo para la mortalidad global y afecta al 31% de la población mundial».
La influencia de los genes en la personalidad
Desde hace tiempo, descubrir las bases genéticas del comportamiento de los seres humanos trae de cabeza a los investigadores, que cada vez descubren más genes implicados en determinar nuestra conducta.
Acudir a las urnas, ser más tímido o generoso, gozar de un alto nivel de felicidad o la facilidad para establecer lazos de amistad son conductas que están relacionadas con combinaciones genéticas.
Algo que resulta difícilmente digerible, casi injusto ya que preferiríamos pensar que nuestra felicidad depende del modo de afrontar la vida, de la suerte y no de una predestinación genética.
Sin embargo, en numerosos estudios realizados a gemelos adoptados por familias diferentes, algunas incluso de distintos países, se ha comprobado que sus características son mucho más parecidas entre ellos que entre hermanos no gemelos educados por los mismos padres. Por tanto, es cierto que la genética determina, en cierto modo, nuestro carácter.
A lo largo de los años, la comunidad científica ha profundizado en la influencia que tiene la genética en determinados rasgos.
Así, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén concluyeron que las personas que tenían ciertas variantes del gen AVPR1a tenían una tendencia mayor a dar dinero.
Otra conclusión curiosa fue la de científicos de la Universidad de California, que describieron cómo la modificación del gen MAOA y 5HTT está relacionada con la participación en unas elecciones políticas.
Psicólogos de la Universidad de Harvard publicaron un estudio que concluía que los individuos portadores del marcador CYP2a6 u DRD2 tienden a fomentar la amistad con personas que son positivas para este marcador.
Al final, el comportamiento es también el resultado de una combinación entre los genes y el entorno del individuo. Ni los genes determinan al cien por cien el comportamiento ni el entorno los puede moldear a su gusto relegándolos a un papel secundario.
Por eso, el carácter con el que uno nace es moldeable y no condiciona una forma de ser para toda la vida.
NOTA.- leer artículo original en ‘La Gaceta’