(Periodista Digital).- Cada ser humano cuenta con 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. En ellos se encuentra toda la información genética de cada persona. Una información que, poco a poco, los científicos han descifrado. Los últimos, investigadores de la Universidad de Duke en Durham (Estados Unidos), que han concluido la secuenciación del ADN del último cromosoma humano que quedaba por descifrar, el número 1.
El equipo, liderado por el doctor Simon Gregory, ha elaborado una relación detallada de todos los genes, así como de otras características del cromosoma, como las regiones duplicadas y los «polimorfismos de nucleótidos únicos», según publica la revista científica «Nature», según informa La Razón.
El estudio abre la puerta a la investigación de nuevos tratamientos en más de 350 enfermedades, entre ellas, numerosas dolencias degenerativas.
Parkinson y Alzheimer.
El hecho de que el cromosoma 1 haya sido el último que los científicos han secuenciado no es casual. De acuerdo con la investigación del doctor Gregory, contiene un total de 3.141 genes y 991 pseudogenes, lo que lo convierte en uno de los cromosomas con mayor densidad de genes humanos. Las alteraciones en estos genes están vinculadas con un total de 356 enfermedades conocidas. Entre ellas se encuentran algunas dolencias neurodegenerativas como el mal de Alzheimer o el Parkinson.
Pero éstos no son los únicos trastornos en los que intervienen los genes recién secuenciados. «Las alteraciones del cromosoma 1 -en particular la pérdida del 1p o el aumento del 1q- son las anormalidades de cromosomas más comunes en el cáncer en seres humanos», señalan los investigadores en el artículo que se publica en «Nature».
Las alteraciones de este cromosoma también se asocia a algunas enfermedades menos conocidas, como la enfermedad de Stargardt, la forma más común de degeneración macular juvenil, una patología que acaba con la vista de quienes la padecen, También la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los desórdenes neurológicos más frecuentes. Además, una alteración de este cromosoma está vinculada también a una mayor susceptibilidad a la malaria.
Sin embargo, los científicos no conocen qué genes específicos están relacionados con las enfermedades y, hasta ahora, la secuencia del cromosoma 1 ha contribuido a encontrar los genes vinculados con 35 dolencias. Sin embargo, los investigadores aún no conocen los genes de otras 53 patologías, por lo que tampoco se pueden desarrollar tratamientos.
Algo que, a partir de ahora, estará más cerca. De acuerdo con los investigadores, «La secuencia de cada cromosoma proporciona un marco para entender la función, la variación y la evolución del genoma».
