Los mayores riesgos de enfermedad cardiovascular son fumar y una dieta pobre. Sin embargo, diferentes personas son más susceptibles a las enfermedades cardíacas debido a diferencias muy leves en sus genes, llamadas variantes. Si bien ha habido muchos estudios que han relacionado las variantes con los rasgos cardiovasculares, no está claro si estas variantes tienen consecuencias funcionales, como la expresión alterada de genes o proteínas. En un nuevo estudio de la Fundación Cardeza para la Investigación Hematológica de la Universidad Thomas Jefferson, los investigadores descubrieron dos ligeras variaciones genéticas que pueden modular el comportamiento de las células plaquetarias y, posteriormente, afectar el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares,según recoge sciencedaily y comparte Paula Dumas para Periodista Digital.
Normalmente, cuando las plaquetas se activan, se unen y coagulan las heridas para detener el sangrado. En la enfermedad, las plaquetas pueden agregarse en respuesta a desencadenantes como grasas no saludables, y contribuir a la formación de placa en enfermedades como la aterosclerosis. «Los números y el volumen de las plaquetas están regulados por la expresión de ciertos genes», dice Leonard Edelstein, PhD, profesor asistente de investigación y autor principal del estudio. «Si hay más de ese gen, hay más plaquetas y una tendencia a coagular más». CD36 es uno de esos genes que regula los niveles de plaquetas y la activación.
En el estudio publicado en PLOS Genetics el 25 de julio de 2019, los investigadores, incluidos los coautores principales Namrata Madan, becario postdoctoral, y Andrew Ghazi, estudiante graduado, buscaron pequeños cambios en el código genético para CD36. La revisión de los datos identificó 81 cambios en el genoma, dos de los cuales fueron variantes funcionales, lo que significa que afectaron la expresión de CD36. Cuando utilizaron la edición genética para eliminar estas variantes en las células, hubo una sobreexpresión de CD36. Esto indica que los cambios genéticos que los investigadores identificaron podrían ser objetivos potenciales en la modulación de la expresión de CD36 y por la función de extensión de plaquetas. Los investigadores ahora están tratando de identificar a qué proteína se unen las variantes que identificaron y el mecanismo detrás del cual puede regular la expresión de CD36.
El estudio proporciona un paradigma para realizar más pruebas de variantes genéticas funcionales y su relación con la salud cardiovascular. «Ahora estamos llevando a cabo un estudio aún más a gran escala que prueba 3,500 variantes genéticas, de las cuales 150 son funcionales, y queremos investigar cómo estas variantes afectan la función plaquetaria», dice el Dr. Edelstein. Los resultados podrían informar la detección del riesgo genético de enfermedad cardiovascular y ayudar a desarrollar terapias dirigidas.
