Los datos se han tomado a su vez de bancos de sangre y centros de transfusión de casi todas las comunidades autónomas para que las muestras fueran representativas
Los españoles son una de las poblaciones europeas que tienen más variantes raras en sus genomas, según los resultados del mayor estudio genómico realizado hasta la fecha.
Se trata del Proyecto 1.000 Genomas, una colaboración internacional en la que han participado unos 800 investigadores de decenas de países y que ha sido la primera en obtener la cifra récord de 1.092 genomas de habitantes del mundo.
Como explica Nuñó Domínguez en Esmateria -citando datos divulgados por Nature– os datos aportan un valioso catálogo a los investigadores que estudian las causas genéticas de todo tipo de enfermedades, desde la esquizofrenia a las variantes de cáncer más comunes pasando por la diabetes o las dolencias cardiovasculares.
«Queremos hacer un mapa completo de todas las variaciones genéticas y que sirva para desarrollar nuevos proyectos biomédicos», explica Andrés García-Montero, coordinador técnico del Banco Nacional de ADN.
García-Montero ha sido uno de los responsables en recopilar las muestras de ’62 tríos’ españoles formados por la madre, el padre y un hijo.
Su genoma completo permite dilucidar las variantes que ambos progenitores legan a sus hijos.
Los datos se han tomado a su vez de bancos de sangre y centros de transfusión de casi todas las comunidades autónomas para que las muestras fueran representativas.
Esos datos se han sumado a otros tantos tomados de otras 13 poblaciones del mundo, agrupadas en cuatro grandes áreas: europeos, africanos, americanos y asiáticos.
Los más ‘raros’
Los españoles, junto a los finlandeses y los afroamericanos, resultan ser la población estudiada que más variantes raras y exclusivas tienen.
Esto quiere decir que en España se han ido acumulando pequeñas mutaciones generación tras generación que componen una especie de seña de identidad biológica de los genomas españoles.
En comparación, otros europeos analizados, como los británicos o los italianos, tienen menos variantes poco comunes y específicas. Los investigadores aún no saben por qué sucede esto.
«Una de las explicaciones que propone el estudio es que se deba a que la Península Ibérica ha sido siempre una zona de paso de muchos pueblos, desde el tiempo de los Fenicios».
Se espera que el trabajo aporte más luz al aún tenue conocimiento que tenemos de cómo funciona el genoma humano para mantenernos vivos y cómo se trastoca y genera enfermedades.
