El proyecto está permitiendo la creación de grandes series de pacientes, aspecto clave en la investigación en enfermedades poco frecuentes, gracias a su enfoque internacional
(OHSJD).- En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras y el 80% afectan a población en edad pediátrica, puesto que tienen un origen genético o se manifiestan en los primeros años de vida. Apoyar la investigación de este tipo de enfermedades, de las que se dispone de escasa información biomédica y científica, es imprescindible para el desarrollo de un tratamiento curativo.
Con este fin, el 22 de diciembre tendrá lugar en Madrid un concierto para recaudar fondos para los programas que desarrolla la red Rare Commons, plataforma para la investigación de las enfermedades raras del Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu de Esplugues (Barcelona).
El Auditorio Nacional de Música de Madrid (Calle del Príncipe de Vergara, 146) acogerá el 22 de diciembre a partir de las 22:30h el Concierto Benéfico de Navidad a favor de la plataforma Rare Commons. El concierto, organizado con la colaboración de la Fundación Più Mosso, será interpretado por la Orquesta Sinfónica Verum bajo la dirección del maestro Miguel Romea y acompañada por el solista internacional de chelo Eros Jaca. El programa incluye obras de Weber, Shumann y Chaikovski y tiene un claro enfoque navideño.
Mediante esta actividad solidaria, Rare Commons podrá ampliar los recursos humanos y técnicos necesarios para conocer la historia natural de las patologías de más baja prevalencia y a su vez fomentar el estudio y desarrollo de opciones terapéuticas para dichas enfermedades.
Actualmente Rare Commons está llevando a cabo cuatro proyectos de investigación, centrados en el estudio de la historia natural de las siguientes patologías: síndrome de Lowe, defectos congénitos de la glicosilación, enfermedad neurodegenerativa con acúmulo cerebral de hierro (ENACH) y un grupo de cinco distrofias hereditarias de retina. Más de 350 familias están participando en la iniciativa y en breve se sumarán también sus médicos.
El proyecto está permitiendo la creación de grandes series de pacientes, aspecto clave en la investigación en enfermedades poco frecuentes, gracias a su enfoque internacional. En algunas de las líneas de investigación, además de estar la información disponible en castellano e inglés, lo está en francés e italiano, y en breve en alemán y portugués.
Las personas interesadas en contribuir en esta causa ya pueden comprar su entrada (10€), a través del siguiente link. Otra opción es contribuir a la Fila 0 del evento mediante el siguiente número de cuenta bancaria: ES77 2100 3887 02 0200020115 (Caixabank) Concepto: Rare Commons.
Más información:
Integrada en los valores de la Orden Hospitalaria San Juan de Dios, Rare Commons es una plataforma de investigación participativa para el estudio biomédico de las enfermedades poco frecuentes que afectan a niños y para las cuáles no existe ningún tipo de tratamiento. Gracias a las nuevas tecnologías y a la estrecha colaboración con las familias de los pacientes afectados, Rare Commons está llevando a la práctica un nuevo paradigma de investigación.
La iniciativa se basa es una plataforma online que permite la interacción de los usuarios, gracias a una dinámica de información, formación y participación simulando el entorno de las redes sociales virtuales. Los usuarios se agrupan mediante comunidades privadas, de familias y de médicos, que colaboran para conseguir mejorar el conocimiento científico de la enfermedad y poder describir la historia natural de la misma. Las comunidades son además un lugar de apoyo entre familias y entre los médicos.
El proyecto Rare Commons, gracias a su enfoque internacional, contempla la posibilidad de estudiar el máximo número de niños a nivel mundial de cada una de las enfermedades con las que se trabaje.
Más información – http://www.ohsjd.es
