En los pasillos de Stanford, donde la ciencia y la curiosidad suelen pasear de la mano, un grupo de investigadores ha conseguido lo que parecía impensable: revertir, por primera vez, síntomas característicos del autismo en ratones, utilizando un fármaco experimental inicialmente ideado para tratar la epilepsia.
A día de hoy, 23 de agosto de 2025, el hallazgo sacude el panorama de la neurociencia y la medicina, y promete revolucionar el enfoque hacia los trastornos del espectro autista (TEA).
El autismo, que afecta a la forma en la que una persona percibe y se relaciona con el mundo, ha sido durante décadas un enigma para la ciencia, con tratamientos limitados y, hasta ahora, sin ninguna terapia capaz de revertir sus manifestaciones.
El avance protagonizado por el equipo de Stanford no solo representa un salto conceptual, sino también una dosis de esperanza para millones de familias en todo el mundo.
La historia de este descubrimiento comienza con una pregunta esencial: ¿por qué ciertos comportamientos propios del autismo, como la hipersensibilidad sensorial o las conductas repetitivas, parecen tan resistentes al cambio? Los investigadores centraron su atención en una región cerebral poco explorada, el núcleo talámico reticular, implicado en el procesamiento de la información sensorial y en la modulación de los estímulos.
Mediante avanzadas técnicas de registro neuronal, observaron que los ratones con una mutación genética asociada al autismo presentaban una actividad inusualmente elevada en esta región cuando eran expuestos a estímulos como la luz o el sonido, o durante interacciones sociales.
Esta hiperactividad no solo explicaba los comportamientos atípicos, sino que también provocaba episodios de convulsiones, estableciendo un nexo directo entre autismo y epilepsia, dos condiciones que, curiosamente, suelen coincidir en un 30% de los casos frente al 1% de la población general.
El medicamento que cambió el comportamiento: Z944 y su efecto inesperado
Aquí entra en escena el protagonista farmacológico: Z944, también conocido como ulixacaltamida, un compuesto en fase experimental diseñado originalmente para tratar convulsiones epilépticas. Al ser administrado a los ratones con autismo, los investigadores observaron una mejora notable en aspectos clave:
- Reducción de la hipersensibilidad sensorial (luz, sonido, estímulos táctiles).
- Disminución de las conductas repetitivas.
- Mejora en la interacción social.
- Menor frecuencia de convulsiones.
El fármaco actuó como un interruptor, logrando que los ratones modificaran patrones de comportamiento profundamente arraigados. ¿La clave? Su capacidad para reducir la hiperactividad en el núcleo talámico reticular, restaurando el equilibrio en los circuitos neuronales que parecen estar desregulados en el autismo.
Avances médicos y nuevas vías de tratamiento
El estudio de Stanford va más allá de la mera observación: representa un punto de inflexión en la búsqueda de tratamientos efectivos para el autismo. Hasta la fecha, las intervenciones se centraban en terapias conductuales y, en algunos casos, en el uso de medicamentos para tratar síntomas asociados como la irritabilidad o la ansiedad, pero nunca se había logrado revertir los síntomas principales del trastorno.
El descubrimiento abre la puerta a nuevas líneas de investigación:
- Identificación de dianas terapéuticas en regiones cerebrales específicas.
- Desarrollo de fármacos dirigidos a modular la actividad neuronal de forma selectiva.
- Potencial aplicación en subgrupos de pacientes con autismo y epilepsia concurrente.
Si bien los resultados son, por ahora, exclusivos de modelos animales, constituyen una prueba de concepto poderosa: modificar la actividad de un núcleo cerebral concreto puede alterar radicalmente el comportamiento relacionado con el autismo.
De ratones a humanos: cautela, esperanza y desafíos pendientes
Los científicos insisten en que el salto de los ratones a los humanos requiere prudencia. El cerebro humano es un prodigio de complejidad y la traslación de resultados entre especies nunca es directa. Sin embargo, el hecho de que Z944 ya esté siendo evaluado en ensayos clínicos para epilepsia allana el camino para futuras pruebas en pacientes con autismo.
Además, este hallazgo se suma a una corriente de investigación que explora el papel de otros compuestos, como el cannabidiol (CBD), en la mejora de síntomas asociados al autismo, aunque con mecanismos y resultados diferenciados.
Curiosidades científicas y anécdotas para cerrar con una sonrisa
- El núcleo talámico reticular, protagonista del estudio, era hasta hace poco una “estrella secundaria” en los manuales de neuroanatomía. Hoy, podría convertirse en el Brad Pitt de la neurología.
- El 30% de las personas con autismo presentan también epilepsia, lo que sugiere que ambos trastornos comparten más de lo que parece a simple vista. ¡Quién lo diría, dos “vecinos” cerebrales compartiendo portero automático!
- El fármaco Z944 fue inicialmente desarrollado para epilepsia, pero parece tener una “doble vida” secreta como modulador de la conducta social en ratones. Un claro ejemplo de que, en ciencia, los caminos del laboratorio son inescrutables.
- Algunos laboratorios han llegado a crear “minicerebros” a partir de células madre de pacientes con autismo para probar fármacos, como si de versiones en miniatura del cerebro humano se tratara. Un guiño a la ciencia ficción hecho realidad.
- El autismo sigue siendo uno de los grandes misterios de la biología: ni tiene una sola causa, ni presenta siempre los mismos síntomas. La diversidad es la norma, tanto en la genética como en la expresión clínica.
La neurociencia, como la vida, da sorpresas. Y quién sabe, quizás dentro de unos años estemos hablando de un futuro en el que revertir los síntomas del autismo en humanos sea tan real como lo es hoy en ratones.
Hasta entonces, la ciencia seguirá investigando, y el cerebro, como siempre, seguirá guardando algún que otro as bajo la manga.
