Descubren mutaciones que predisponen a sufrir ceguera y deficiencias visuales

(PD).- La degeneración macular relacionada con la edad es la mayor causa de ceguera y deficiencias visuales en los países desarrollados. El 64% de las personas con 80 años o más tiene síntomas de la enfermedad y el 12% la tiene tan desarrollada que padece ceguera.

Un artículo publicado hoy por la revista médica «The Lancet«, explica que científicos británicos han localizado un gen cuyas mutaciones predisponen a sufrir degeneración macular. Las variaciones en el gen SERPING1 están asociadas al desarrollo de esa enfermedad.

Ese gen está implicado en la producción de proteínas del sistema del complemento dentro del globo ocular, que ayuda a limpiar las partículas ajenas al ojo y a acabar con la infección.

El equipo investigador, de la Universidad de Southampton en Inglaterra, estudió 32 genes «potencialmente implicados» en la degeneración macular asociada a la edad en dos grupos, uno de control y otro de enfermos, cada uno con 479 integrantes.

Las variantes genéticas en SERPING1 eran frecuentes en el grupo de las personas con la enfermedad.

Los científicos obtuvieron los mismos resultados en un grupo de pacientes estadounidense y también los verificaron gracias a un análisis genético secundario de alta densidad.

El equipo investigador constató así la «estrecha relación» entre ese gen y la degeneración macular asociada a la edad y destacó la importancia de comprender mejor la enfermedad para así desarrollar tratamientos eficaces de esta «frecuente y demoledora» patología.

Agencia EFE

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