De cara a la reciente celebración del día de este grupo de enfermedades raras, Alexion y Cafés La Mexicana se unieron en la iniciativa ‘Despeja la NF’, con el objetivo de visibilizar la neurofibromatosis, que desde aquí tratamos de expandir. ‘Despeja la NF’ puesta en marcha por Alexion y Cafés La Mexicana, con la colaboración de la Asociación de Afectados de neurofibromatosis (AANF), busca visibilizar la neurofibromatosis (NF), un grupo de enfermedades raras cuyos primeros signos se caracterizan por las manchas de color “café con leche” en la piel.
Durante la celebración de este día, la población ha podido conocer la iniciativa a través de una campaña informativa difundida en todas las tiendas de Cafés La Mexicana, así como en los canales de Alexion y en los de la AANF. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. También existen dos tipos más de neurofibromatosis: la NF2 y la schwannomatosis. Se estima que las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de personas en España4. Vamos a todo ello con mayor detalle a continuación.
El caso es que Alexion, el grupo dedicado a las enfermedades raras de AstraZeneca, y Cafés La Mexicana se han unido para poner en marcha la campaña ‘Despeja la NF’ con motivo de la celebración del Día Mundial de la Neurofibromatosis. La iniciativa, que contó con la colaboración de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF), buscaba dar visibilidad a este grupo de enfermedades raras genéticas y progresivas que tienen un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y cuya característica común suele ser las manchas color “café con leche” en la piel1.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las enfermedades genéticas dominantes más frecuentes5. A pesar de ello, sigue siendo muy desconocida. Bajo el lema “lo que una mancha color café con leche puede significar”, la campaña busca acompañar a los pacientes y concienciar sobre la enfermedad a la población general, fomentando su diagnóstico y adecuado seguimiento y ayudando a que los pacientes se sientan más comprendidos.
Las complicaciones a las que se enfrentan los afectados son múltiples y su evolución es una incógnita. Son problemas físicos, psíquicos, sensoriales y sociales. Alrededor del 50% de las personas con NF1 también tienen problemas de aprendizaje6. Algunos pacientes con NF1 sufren algunas deformidades óseas características y curvatura de la columna vertebral (escoliosis). También pueden tener retraso del crecimiento, talla baja, dificultades de aprendizaje (muchos sufren TDHA, por ejemplo), comunicativas, ceguera, desfiguración, dolor intenso, riesgo incrementado de cáncer, etc. Ocasionalmente, se pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal, lo que provoca discapacidad, grandes dolores e incluso la muerte. Si bien los neurofibromas generalmente no son cancerosos, pueden causar problemas al presionar el tejido corporal cercano. A veces, un tumor benigno puede volverse maligno (canceroso).
Laura Gutiérrez, Director Patient Advocacy de Alexion ha explicado que “nuestra misión desde hace más de tres décadas es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familiares. Creemos que iniciativas como ‘Despeja la NF’ contribuyen por un lado a que la sociedad comprenda lo que significa convivir con la NF, y así los pacientes no se sientan tan aislados y, por otro, a incrementar el conocimiento de sus síntomas, lo que puede contribuir a un mejor diagnóstico y atención a los pacientes”.
Por su parte, Álvaro Rodríguez, Director Comercial y 3ª generación de Cafés La Mexicana, ha señalado que “nos encanta poder formar parte de esta iniciativa. Campañas como esta hacen posible la visibilidad de estas enfermedades y sobre todo su diagnóstico precoz. Fundamental para tratarlas a tiempo. Desde la Mexicana aportamos nuestro granito de ‘café’ abriendo nuestras tiendas para que nuestros clientes conozcan más sobre la neurofibromatosis”.
Aunque cada una de las 7.000 enfermedades raras que conocemos afectan a un pequeño número de personas, en total existen 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías. En concreto, la neurofibromatosis tipo 1 afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo2,3, la tipo 2 a 25.000 personas3 y la schwannomatosis -el tipo de neurofibromatosis menos frecuente-, la sufren aproximadamente uno de cada 40.000 nacidos3.
“Debido a su singularidad y complejidad, los pacientes con NF se enfrentan a enormes dificultades, tanto a nivel físico como psicológico. Se trata de un grupo de patologías en las que existe una gran variación de un paciente a otro, lo que dificulta de forma importante su diagnóstico. Por eso es fundamental que sus signos y síntomas sean bien conocidos por la población y los profesionales. Una de las formas más comunes de detectarla es por el hallazgo de múltiples manchas de color café con leche en la piel que, en el caso de la NF1, se presentan en mayor cantidad que en la NF21.
Por eso, poner el foco sobre este signo tan característico es clave para detectarla de forma precoz. Un número de manchas café con leche igual o mayor a seis es indicación para derivar al paciente a una consulta especializada”, ha explicado la doctora Minia Campos, Responsable Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Gregorio Marañón. Por su parte, Agustín Campos, presidente de la AANF, ha concluido que, “es una enfermedad que no sigue la misma pauta de evolución en cada paciente. Muy al contrario, no todos desarrollan los mismos síntomas, ni con la misma gravedad, ni siquiera cuando la enfermedad es transmitida de padres a hijos/as. La aceptación de la NF suele llegar después de superar una serie de etapas marcadas por la incertidumbre y la confusión ante una situación inesperada. Vivir con una enfermedad crónica plantea nuevos retos y aprender a afrontarlos puede ser un proceso largo. Dar visibilidad a la NF y acabar con el desconocimiento actual que existe entre la población general ayuda a la correcta integración social de los pacientes”.
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, es el grupo dentro de AstraZeneca especializado en enfermedades raras, creado tras la adquisición de Alexion Pharmaceuticals, Inc. en 2021. Como líder en enfermedades raras durante casi 30 años, Alexion se centra en ayudar a pacientes y a sus respectivas familias afectadas por enfermedades raras y potencialmente mortales a través del descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos que cambian su vida. Alexion centra sus esfuerzos de investigación en las nuevas moléculas y en el sistema del complemento, y focaliza sus esfuerzos de desarrollo en hematología, nefrología, neurología, trastornos metabólicos, cardiología y oftalmología. Con sede en Boston (Massachusetts), Alexion tiene oficinas alrededor del mundo y ayuda a personas en más de 50 países.
Cafés La Mexicana es una empresa familiar madrileña de café con más de 130 años de historia. Su café, 100% arábica, fresco y recién tostado se comercializa a través de sus 16 tiendas en España o su tienda online lamexicana.es, donde lo distribuyen a toda España en 24 horas. La tienda de la calle Preciados 24, de Madrid fue fundada en 1890, convirtiéndose en la tienda de café más antigua de la ciudad y que, además, obtuvo el Guinness Récord a “la tienda que más café vende en el mundo”. Los cafés de La Mexicana están considerados entre los mejores del mundo.
La Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) se creó en 1997 y es la única entidad de ámbito nacional que cuenta con profesionales con formación específica en neurofibromatosis (NF), ofreciendo servicios de atención psicológica y trabajo social, entre otros.
Referencias:
1. La Neurofibromatosis – Guía de familias. Madrid: IMSERSO; 2004. Consultado en: https://sid-inico.usal.es/documentacion/las-neurofibromatosis-guia-de-familias/ Último acceso mayo 2023.
2. Children´s Tumor Foundation. Ending NF Through Research. Consultado en: https://www.ctf.org/understanding-nf/nf1 Último acceso abril 2023.
3. Ly K, Blakeley JO. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1. Med Clin North Am. 2019 Nov;103(6):1035-054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31582003/
4. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 2009. Consultado en: https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf Último acceso: abril 2023
